Titre : | Primary adhalinopathy : a common cause of autosomal recessive muscular dystrophy of variable severity |
Revue : | Nature genetics, 10, 2 |
Auteurs : | Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/1995 |
Pages : | p 243 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Afrique du Nord ; âge de début de la maladie ; alpha-sarcoglycane ; chromosome 13 ; chromosome 17 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; Europe (géographique) ; hétérogénéité génétique ; immunohistochimie ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; liaison génétique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; répartition géographique ; séquençage ; structure primaire (protéine) ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet des mutations du gène de l'adhaline chez des malades algériens et marocains. Par ailleurs, ces travaux soulèvent l'hypothèse d'une corrélation entre la nature ou le site des mutations du gène de l'adhaline et la sévérité de la maladie. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 7663524 / DOI : 10.1038/ng0695-243 |