Titre :
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Chronic progressive external ophtalmoplegia with ragged-red fibers: clinical, morphological and genetic investigations in 43 patients.
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 5, 5
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Auteurs :
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Laforet P, Auteur ;
Lombès A ;
Eymard B ;
Danan C ;
Chevallay M ;
Rouche A ;
Frachon P ;
Fardeau M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1995
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Pages :
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p 399
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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ADN mitochondrial
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biopsie musculaire
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complexe IV de la chaîne respiratoire
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fibre rouge mitée
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génétique
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maladie métabolique
;
maladie mitochondriale
;
ophtalmoplégie externe progressive
;
syndrome de Kearns-Sayre
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Résumé :
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L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitochondries) a montré : (1) l'absence de facteurs pronostiques au début de la maladie (2) une fréquence élevée de délétions et de points de mutations de l'ADN mitochondrial (3) chez les patients présentant des délétions de l'ADN mt, l'ophtalmoplégie apparaît plus tôt et elle est plus sévère ; les altérations musculaires (aggrégats mitochondriaux et déficit en cytochrome-c oxydase) sont corrélées à la proportion de molécules contenant de l'ADNmt délété.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 7496174
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