Titre : | Effect of myotonic dystrophy trinucleotide ; repeat expansion on DMPK transcription and processing |
Revue : | Genomics, 28, 1 |
Auteurs : | Krahe R ; Ashizawa T ; Abbruzzese C ; Roeder E ; Carango P ; Giacanelli M ; Funanage VL ; Siciliano MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 1 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN de transfert ; ARN messager ; dystrophie myotonique de type 1 ; génétique ; myotonine protéine kinase ; protéine kinase ; répétition de triplet ; traduction (génétique) ; transcription (génétique) |
Résumé : | Les effets de l'expansion CTG, responsable de la dystrophie myotonique de Steinert (DM), sont mieux connus : l'anomalie perturbe en fait la production du message qui ordonne l'assemblage de la protéine DMPK. Le gène code bien la protéine (forme initiale du message, passage ADN en ARNm), mais ne parvient pas a être traduit correctement (forme finale du message, passage ARNm en protéine). |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 7590731 |