Titre : | Mutation of the acetylcholine receptor alpha subunit causes a slow-channel myasthenic syndrome by enhancing agonist binding affinity |
Revue : | Neuron, 15 |
Auteurs : | Sine SM ; Ohno K ; Bouzat C ; Auerbach A ; Milone M ; Pruitt JN ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 229-239 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholine ; famille ; gène CHRNA ; jonction neuromusculaire ; sous-unité alpha du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : | Une anomalie du gène codant le récepteur à l'acétylcholine (AChR) a été retrouvée dans une famille touchée par un syndrome myasthénique congénital. L'anomalie génétique semble avoir les mêmes effets que deux anomalies précédemment identifiées dans d'autres formes de syndromes myasthéniques congénitaux. L'étude a permis aussi de cerner plus précisément les mécanismes impliqués à la jonction neuromusuclaire. |