Titre : | A G+1 A transversion at the 5'splice site of intron 69 of the dystrophin gene causing the absence of peripheral nerve Dp116 and severe clinical involvement in a DMD patient |
Revue : | Human molecular genetics, 4, 11 |
Auteurs : | Comi GP ; Ciafaloni E ; de Silva HAR ; Prelle A ; Bardoni A ; Rigoletto C ; Robotti M ; Bresolin N ; Moggio M ; Fortunato F ; Ciscato P ; Turconi A ; Rose AD ; Scarlato G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p.2171-2174 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; épissage alternatif ; génétique ; isoforme |