Résumé :
|
La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des patients a jusqu'à présent conduit à des données contradictoires. La région du gène DMPK est "riche" et il est vraisemblable que l'expansion entraîne le dysfonctionnement d'unités de transcription dans le voisinage. Le séquençage d'un ilôt CpG à l'extrêmité terminale du gène met ici en évidence que l'ilôt est interrompu par l'expansion CTG. La comparaison de l'expansion chez l'homme et la souris a révélé des régions homologues, correspondant aux exons d'un gène supposé coder une protéine homéodomaine, nommé DMAHP (pour DM locus-associated homeodomain protein), et dont l'expression est retrouvée dans nombre de tissus humains, dont le muscle squelettique, le coeur et le cerveau.
|