Titre : | Un peu de lumière sur les neurones autofluorescents : isolement du gène de la maladie de Batten |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 11, 12 |
Auteurs : | Gilgenkrantz S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 1752-1753 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | céroïde-lipofuscinose ; génétique ; identification du gène |
Résumé : | Les lipofuscinoses céroïdes (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) sont des maladies neurodégénératives de l’enfant, regroupant au moins cinq types. L’identification du gène responsable de la NCL3 ( maladie de Batten) ouvre la voie au diagnostic prénatal et au dépistage des hétérozygotes. Histoire d’une découverte exemplaire. |