Titre : | Myelin genes : getting the dosage right |
Revue : | Nature genetics, 11 |
Auteurs : | Scherer SS ; Chance PF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p.226-228 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT4F ; connexine ; démyélinisation ; gène MPZ ; gène PMP22 ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; protéine myéline 22 ; protéine myéline zéro |
Résumé : | Alors que les neuropathies périphériques héréditaires sont connues depuis plus d'un siècle, ce n'est que depuis trois ans que l'on commence à comprendre les bases moléculaires de la démyélinisation : et ce, grâce à l'étude des altérations des gènes codant la protéine 0 de la myéline(P0), la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP-22) et la connexine-32, et grâce à l'étude de leurs conséquences sur la démyélinisation et des corrélations génotype-phénotype... |