Titre : | Facioscapulohumeral dystrophy : a distinct regional myopathy with a novel molecular pathogenesis |
Revue : | Annals of neurology, 43 |
Auteurs : | Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/98 |
Pages : | p. 279-282 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; chromosome 4 ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; humain ; modèle animal ; physiopathologie |
Résumé : | Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie, les auteurs abordent en outre la génétique de la maladie et son diagnostic moléculaire, le modèle animal de la maladie, les corrélations génotype-phénotype, l'histoire naturelle et les perspectives thérapeutiques envisagées (albutérol...) |