Résumé :
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La desmine, une protéine du cytosquelette codée par un gène situé en 2q35, est un myofilament intermédiaire reliant les bandes Z au plasmalemme et au noyau des fibres musculaires squelettiques, des myocytes cardiaques et de certaines cellules du muscle lisse. S'il n'existe apparemment pas de pathologies qui lui soient directement liées, la dystrophie myotonique néonatale, l'amyotrophie spinale infantile, certaines myopathies congénitales, ou la cardiomyopathie s'accompagnent d'une augmentation de son expression. Les "desminopathies" observées en microscopie électronique obéissent peut-être à une régulation génétique, mais il semble plus vraisemblable qu'elles reflètent des troubles du métabolisme de plusieurs protéines à l'intérieur des fibres musculaires.
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