Titre : | Mutations in the Dystrophin-Associated Protein Gamma-Sarcoglycan in Chromosome 13 Muscular Dystrophy |
Revue : | Science, 270 |
Auteurs : | Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p.819-822 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe dystroglycane ; dégénérescence maculaire héréditaire ; dystrophie musculaire progressive ; génétique ; identification du gène ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; sarcoglycane |
Résumé : | Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35DAG), une des glycoprotéines associées à la dystrophine. La délétion d'une thymine conduit à un décalage du cadre de lecture, et la protéine produite est tronquée, ce qui déstabilise les sarcoglycanes alpha (adhaline) et bêta, d'où le déficit observé en adhaline. |