Titre : | Duplication of dystrophin gene and dissimilar clinical phenotype in the same family |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 5,6 |
Auteurs : | Toscano A ; Vitiello L ; Comi GP ; Galvagni F ; Miorin M ; Prelle A ; Fortunato F ; Bardoni A ; Mora M ; Fiumara A ; Falsaperla R ; Tomelleri G ; Tonin P ; Danieli GA ; Vita G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p.475-481 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome X ; duplication génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophine ; génétique |
Résumé : | Une étude immunohistochimique portant sur deux frères et leur cousin, porteurs de la même duplication des exons 19-41 du gène de la dystrophine, mais présentant des phénotypes différents de dystrophie de Becker (le cousin ne présente aucun signe clinique, une élévation modérée des CK et une biopsie musculaire pratiquement normale) semble confirmer que la variabilité d'expression au sein d'une même famille d'une duplication partielle du gène de la dystrophine, est liée à une différence quantitative en ARNmessager. |