Titre : | A Dejerine-Sottas neuropathy family with a gene mapped on chromosome 8 |
Revue : | Muscle & Nerve, 19, 3 |
Auteurs : | Ionasescu VV ; Kimura J ; Searby CC ; Smith Wl ; Ross Ma ; Ionasescu R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/03/1996 |
Pages : | p. 319-323 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 8 ; CMT4F ; génétique ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Résumé : | L'étude d'un cas, atteint d'une forme familiale à transmission autosomique dominante de la maladie de Dejerine-Sottas (DSN) ou neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type III (HSMN III) suggère, pour la première fois, une localisation sur le chromosome 8. (Cette maladie est génétiquement hétérogène et sa transmission se fait sur des modes variables, autosomique récessif ou dominant. ) |