Titre :
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Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effects on emerin protein expression
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Revue :
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Human molecular genetics, 7, 5
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Auteurs :
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Manilal SB ;
Récan D ;
Sewry CA ;
Hoeltzenbein M ;
Llense S ;
Leturcq F ;
Deburgrave N ;
Barbot JC ;
Man NT ;
Muntoni F ;
Wehnert M ;
Kaplan JC ;
Morris GE
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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05/1998
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Pages :
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p. 855-864
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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adulte
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dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
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émerine
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expression cellulaire
;
humain
;
mutation génétique
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Résumé :
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Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandis que 3 montraient une transmission autosomique de la maladie. L'étude des mutations montre qu'il est nécessaire d'analyser l'ADN dans les cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liés à l'X (une délétion de 22 paires de base dans la région du promoteur du gène de l'émerine conduisant à une expression normale de l'émerine dans les leucocytes et les lymphoblastes...). Par ailleurs, dans les trois familles non liées à l'X, l'expression de l'émerine était normale sur les western blots des cellules sanguines, ce qui suggère que la forme autosomique de la maladie n'est pas due à une réduction indirecte des taux d'émerine.
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