Titre :
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Third International Symposium on Familial Amyloidotic Polyneuropathy and other TTR related disorders
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 6, su, p.S3-S95
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Auteurs :
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Almeida MR ;
Alves M ;
Barroso E ;
Carvalho M ;
Coelho T ;
Costa P ;
Sales-Luis ML ;
Saraiva MJ
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/03/1996
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Pages :
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p.1
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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colloque
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conseil génétique
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diagnostic
;
épidémiologie
;
foie
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neuropathie amyloïde familiale
;
prise en charge thérapeutique
;
transplantation hépatique
;
transthyrétine
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Résumé :
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Un symposium international sur les polyneuropathies amyloïdes familiales (FAP) s'est tenu à Lisbonne du 27 au 29 octobre 1995. Les FAP sont un groupe hétérogène de syndromes cliniques différents par l'âge de début, le taux de progression et de distribution de l'atteinte organique, et concernant les membres de différents groupes ethniques. Plusieurs formes mutantes de la transthyretine (TTR ou préalbumine) ont été identifiées, à la fois dans le plasma et dans les plaques amyloides des patients atteints.
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