Résumé :
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Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mineures, mais la microscopie électronique a révélé des fibres contenant des inclusions mitochondriales paracristallines, sans que l'analyse de l'ADNmt du muscle ne révèle de délétions des gènes mitochondriaux. Finalement, l'identification des filaments intranucléaires caractéristiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée a précisé le diagnostic. Si les anomalies mitochondriales sont des épiphénomènes non spécifiques de la DMOP, elles peuvent constituer, selon ces auteurs, une source potentielle de confusion avec une cytopathie mitochondriale d'apparition tardive : ce cas souligne la nécessité de rechercher les filaments intranucléaires caractéristiques dès que les signes cliniques laissent suspecter une DMOP.
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