Résumé :
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Récemment, un nouveau gène, le gène MJD1, contenant l'expansion d'une séquence répétitive d'un triplet CAG, a été identifié. Les mêmes auteurs rapportent l'induction de l'apoptose dans les cellules en culture exprimant la portion du gène MJD1 contenant les répétitions CAG. La mort cellulaire ne survient que lorsque la répétition CAG est transduite en résidus de polyglutamine (polyglutamine expansé), qui précipitent. Les auteurs ont aussi créé une souris transgénique ataxique en faisant s'exprimer le polyglutamine expansé dans les cellules de Purkinje. Les résultats montrent l'implication potentielle du polyglutamine expansé comme agent étiologique commun pour les maladies neurodégénératives héréditaires avec expansions CAG.
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