Titre :
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A cysteine 3340 substitution in the dystroglycan-binding domain of dystrophin associated with Duchenne muscular dystrophy, mental retardation and the absence of ERG b-wawe
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Revue :
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Human molecular genetics, 5, 7
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Auteurs :
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Lenk U ;
Oexle K ;
Voit T ;
Ancker U ;
Hellner K ;
Speer A ;
Hübner C
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 973-975
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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cystéine
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domaine C-terminal
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dystrophie musculaire de Duchenne
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dystrophine
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génétique
;
mutation génétique
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Résumé :
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Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine fortement conservée à la position 3340, à l'intérieur du domaine de liaison au dystroglycan. Des quantités résiduelles de dystrophine de 427 kDa (poids moléculaire d'une dystrophine normale) ont été retrouvées par Western Blot dans le tissu musculaire et l'immunohistologie a décelé des traces de dystrophine dans toutes les fibres. L'activité de la 43 DAG était aussi réduite. Le retard mental et l'absence d'onde b à l'électrorétinogramme indiquent que les fonctions des isoformes du système nerveux central de la dystrophine dépendent aussi de la présence de la cystéine en position 3340.
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