Titre : | A point mutation in the glycerol kinase gene associated with a deletion in the dystrophin gene in a familial X-linked muscular dystrophy: non-contiguous gene syndrome involving Becker muscular dystrophy and glycerol kinase loci |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 7, 8 |
Auteurs : | Romero NB ; Récan D ; Rigal O ; Leturcq F ; Llense S ; Barbot JC ; Deburgrave N ; Cheval MA ; Deniau F ; Kaplan JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p 499 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en glycérol kinase ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; étude de cas ; gène DMD ; génétique ; humain ; localisation du gène ; maladie familiale ; mutation ponctuelle ; transmission liée à l'X |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9447607 / DOI : 10.1016/s0960-8966(97)00114-4 |