Titre : | Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) |
Revue : | Human molecular genetics, 5, 9 |
Auteurs : | Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1253-1257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome X ; effet fondateur ; génétique ; Japon ; maladie de Kennedy |
Résumé : | Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 chromosomes X contrôle d'hommes japonais. Leurs résultats accréditent l'hypothèse d'un effet fondateur, à l'origine de la SBMA au Japon. |