Résumé :
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Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la recherche n'a guère avancé depuis. L'examen détaillé de la mutation, et de son locus, zone particulièrement riche en gènes du génome, confirment que la DM est unique parmi toutes les maladies mendéliennes : l'hétérogénéité somatique de l'expansion CTG, l'implication probable de plusieurs gènes (mais l'incertitude plane quant à leur contribution respective), l'incertitude sur le niveau de déficit ou de gain de fonction du gène (variations de structure de l'ADN/chromatine et/ou de processus régulateurs de l'ARN) et, enfin, la part variable de chacun de ces phénomènes d'un tissu à l'autre rendent compte un peu confusément de la multiplicité des phénotypes.
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