Titre : | Repeat length and disease progression in spinocerebellar ataxia type 3 |
Revue : | Lancet (Ed. ang.), 348 |
Auteurs : | Lockgether T ; Kramer B ; Lüdtke R ; Schöls L ; Laccone F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 830 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apoptose ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; corrélation génotype-phénotype ; génétique |
Résumé : | Une étude menée chez 61 patients présentant une ataxie spinocérébelleuse de type 3 à différents stades de progression semble démontrer une forte corrélation entre la taille des répétitions CAG et le phénotype clinique de la maladie. Le nombre de répétitions semble avoir un impact direct sur le calendrier et les processus de mort des cellules neuronales. |