Titre : | Discordant clinical outcome in type III spinal muscular atrophy sibships showing the same deletion pattern |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 6, 4 |
Auteurs : | Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 261-264 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 3 ; corrélation génotype-phénotype ; gène NAIP ; gène SMN ; génétique ; variabilité clinique |
Résumé : | Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa soeur, bien que présentant exactement le même haplotype, reste paucisymptomatique pour la maladie montre une variabilité clinique évidente et suggère, au moins dans ces trois familles-là, l'influence d'un (ou d'autres) gène(s) en plus du gène SMN. |