Titre : | Maternally inherited cardiomyopathy : A new phenotype associated wit the A to G at nt.3243 of mitochondrial DNA (MELAS mutation). |
Revue : | Muscle & Nerve, 20, 2 |
Auteurs : | Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 221-225 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; cardiomyopathie hypertrophique ; étude de cas ; hérédité maternelle ; humain ; MELAS ; mutation génétique ; phénotype |
Résumé : | La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la cardiomyopathie à la liste des phénotypes associés à la mutation 3243. |