Titre : | Délétion du gène SMN dans l'association amyotrophie spinale-arthrogrypose |
Revue : | In "15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine foetale" |
Auteurs : | Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 41-43 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; arthrogrypose ; délétion génétique ; diagnostic génétique ; exon ; gène SMN ; nouveau-né |
Résumé : | L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotrophie spinale infantile. |