Résumé :
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556 patients atteints de myopathie et dont la dystrophine était normale ont été analysés afin de déterminer la fréquence des mutations dans les gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta", "gamma" et "delta" ) et leur corrélation avec les données cliniques observées. Les biopsies musculaires de 54 patients (10%) présentaient des taux diminués d'"alpha"-sarcoglycane , voire pas de protéine du tout (25 patients). La recherche de mutations s'est avérée positive chez 29 (58%) des 50 patients testés : 17 (34%) présentaient une mutation dans le gène de l'"alpha"-sarcoglycane, 8 (16%) dans le gène de la "bêta"-sarcoglycane et 4 (8%) dans le gène de la "gamma"-sarcoglycane. Parmi ces 29 patients, 18 présentaient une dystrophie musculaire sévère ayant commencé dans l'enfance (Duchenne-like) (phénotype retrouvé chez 83 patients , d'où prévalence estimée à 22%) et 11 une dystrophie musculaire proximale (type ceintures) à début plus tardif (phénotype retrouvé chez 180 patients, d'où prévalence estimée à 6%) . Les anomalies dans les gènes codant les sarcoglycanes ne sont donc retrouvées que chez les patients présentant une Duchenne-like ou un type ceintures avec dystrophine normale, et surviennent chez 11% de tels patients-
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