Résumé :
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteurs abordent la description des différents types d’atteinte rénale rencontrés dans les maladies mitochondriales : syndrome de De Toni-Debré-Fanconi, syndrome néphrotique ou néphropathie tubulo-interstitielle chronique. Une anomalie rénale chez l’enfant peut avoir pour origine un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. C’est la coexistence de signes cliniques variés, comme une atteinte neurologique, une atteinte neuromusculaire, un retard de croissance, une rétinopathie... qui peut faire évoquer une cytopathie mitochondriale devant une atteinte rénale, qui reste rare dans ces maladies...
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