Titre :
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Mapping of the familial infantile myasthenia (congenital myasthenic syndrome type la) gene to chromosome 17p with evidence of genetic homogeneity
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 4
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Auteurs :
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Christodoulou K ;
Tsingis M ;
Deymeer F ;
Serdaroglu P ;
Ozdemir C ;
Al-Sehab ;
Bairactaris C ;
Mavromatis I ;
Mylonas I ;
Evoli A ;
kyriallis K ;
Middleton LT
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 635-640
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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arbre généalogique
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chromosome 17
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humain
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localisation du gène
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syndrome myasthénique congénital
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Résumé :
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L'analyse génétique de 36 patients (issus de 12 familles), dont 7 consanguins, a permis de localiser le gène de la myasthénie infantile familiale dans la région télomèrique du bras court du chromosome 17 (17p). L'analyse des haplotypes montre dans toutes ces familles des arguments en faveur d'une homogénéité génétique. La myasthénie infantile familiale est une maladie autosomique récessive, récemment classée comme syndrome myasthénique congénital de type Ia.
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