Titre : | Breaking the rule of three |
Revue : | Nature, 386, 6627 |
Auteurs : | Mandel JL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 767-769 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | humain ; maladie génétique ; mutation génétique ; répétition de triplet |
Résumé : | Alors jusqu’à présent on pensait que les expansions instables de nucléotides ne portaient que sur des triplets (séquence de trois nucléotides : CTG, CAG, GAA, CCG), l’expansion d’un dodécamère (séquence de douze nucléotides : CCCCGCCCCGCG) vient d’être corrélée à l’épilepsie myoclonique progressive. Ce qui remet en cause la règle de trois habituellement admise, faisant revoir le concept de “maladies à expansions de triplets”. |