Résumé :
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Description d’un père et sa fille présentant un "rigid spine" syndrome (syndrome de la colonne vertébrale raide) et une myopathie proximale, caractérisée histologiquement par la présence de corps cytoplasmiques, une augmentation de la desmine, des éléments en faveur d’une myopathie à corps réducteurs et des inclusions tubulofilamenteuses sarcoplasmiques et intranucléaires. Les données structurelles -en faveur à la fois d’une desminopathie et d’une myopathie à inclusions-, le début précoce et le mode de transmission- plausiblement autosomique dominant- définissent pour les auteurs une myopathie congénitale complexe doublée d’un phénotype de "rigid spine" syndrome.
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