Titre : | Mutational diversity and hot spots in the alpha-sarcoglycan gene in autosomal recessive muscular dystrophy (LGMD2D) |
Revue : | Journal of medical genetics, 34, 6 |
Auteurs : | Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p 470 |
Note générale : | Free PMC Article |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; essai clinique ; humain ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; mutation génétique ; PCR ; prévalence ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9192266 |