Résumé :
|
Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats permettent d'attribuer l'amyotrophie spinale à une expression aberrante de la protéine SMN. Ils szuggèrent que la protéine, codée par la copie centromérique du gène SMN (SMNc) est fonctionnellement active et que son niveau d'expression est directement corrélé à la sévérité clinique de la maladie. De ce fait, l'hyperexpression du gène SMNc pourrait bien être une stratégie prometteuse pour la thérapie de l'amyotrophie spinale.
|