Résumé :
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La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1. Cette grande variabilité génétique pourrait être liée à la grande variabilité de l'expression clinique de la maladie, plus ou moins sévère selon les individus. Les auteurs rapportent ici la survenue inhabituelle dans une famille de trois mutations distinctes du gène CLCN1 conduisant à deux génotypes composés distincts et à des phénotypes différents.
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