Titre : | Prediction of myotonic dystrophy clinical severity based on the number of intragenic (CTG)n trinucleotide repeats |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 65 |
Auteurs : | Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 342-347 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; essai clinique ; génétique ; humain ; répétition de triplet ; répétition de triplet CTG |