Titre : | Autosomal dominant hyaline body myopathy presenting as scapuloperoneal syndrome : clinical features and muscle pathology |
Revue : | Neurology, 48 |
Auteurs : | Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 253-257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; anatomopathologie ; biopsie musculaire ; chaîne lourde de la myosine ; étude de cas ; humain ; immunohistochimie ; maladie familiale ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; sarcolemme ; syndrome scapulopéronier |
Résumé : | Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la présence de corps hyalins sub-sarcolemmaux dans approximativement 20% des fibres musculaires de type I. Des données ultra-structurales et immunohistochimiques semblent indiquer que ces corps hyalins pourraient être les produits d'une dégradation de la chaîne lourde de la myosine (chaîne lente). |