Titre : | Patients homozygous for the 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth type 1A disease |
Revue : | Annals of neurology, 41, 1 |
Auteurs : | Le Guern E ; Gouider R ; Mabin D ; Tardieu S ; Birouk N ; Parent P ; Bouche P ; Brice A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/97 |
Pages : | p. 104-108 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; chromosome 17 ; CMT1A ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dosage génique ; duplication génétique ; gène PMP22 ; haplotype ; homozygote ; humain ; localisation du gène ; maladie familiale ; RFLP ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; variabilité clinique ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de la région 17p11.2 *. Ils montrent la variabilité d'expression clinique de la maladie. Comme le patient hétérozygote, l'un des patients homozygotes était paucisymptomatique. Ces résultats suggèrent que la sévérité de la maladie n'est pas uniquement déterminée par le nombre de copies du gène PMP22. * Cette région, qui contient le gène PMP22, est responsable, par un effet de dosage génétique (multiplication du nombre de copies du gène PMP22) de la CMT1A avec duplication de la région 17p11.2. Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=9005872&query_hl=75&itool=pubmed_docsum |