Résumé :
|
Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”, “gamma”, “delta” - sarcoglycane et protéine hydrophobe de 25kDa) etc... La schématisation de l’organisation moléculaire du complexe DGC (Dystrophin Glycoprotein Complex) au niveau du sarcolemme chez les patients atteints de la maladie de Duchenne, des différentes sarcoglycanopathies et de la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine est particulièrement limpide. Sont aussi abordées ici la dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse (déficit en plectine) et la myopathie de Bethlem (déficit en collagène type VI), où comme dans les dystrophino et sarcoglycanopathies, semble survenir l’interruption du lien entre la matrice extra cellulaire et le cytosquelette.
|