Résumé :
|
Afin d’évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies dans leur région (Nord-Est de l'Italie - 2 319 147 habitants), les auteurs ont étudié les biopsies musculaires de 204 patients : ils n’ont retrouvé de déficit en "alpha"-sarcoglycane que chez 18 d’entre eux. L’analyse génétique de ces 18 patients a permis d’identifier chez 13 d’entre eux des mutations dans les gènes codant l'une ou l'autre des différentes sarcoglycanes : "alpha"-sarcoglycane (7 patients), 'bêta"-sarcoglycane (2 patients) et gamma"-sarcoglycane“ (4 patients). Aucune mutation dans le gène de la "delta"sarcoglycane n’a été retrouvée. Les auteurs estiment la prévalence des sarcoglycanopathies primaires, au 31 décembre 1996, à 5,6 x 10-6 habitants.
|