Titre : | A biochemical, genetic, and clinical survey of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies in Turkey |
Revue : | Annals of neurology, 42 |
Auteurs : | Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/1997 |
Pages : | p. 222-229 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; hétérogénéité génétique ; humain ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; LGMDR2 liée à la dysferline ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; LGMDR6 liée au delta-sarcoglycane ; localisation du gène ; maladie familiale ; mutation génétique ; Turquie |
Résumé : | Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes étaient variables ( de sévère à modéré). L’analyse par immunofluorescence et/ou par western blot du complexe des sarcoglycanes puis le génotypage à l’aide des marqueurs définissant les six loci connus (LGMD 2A, 2D, 2E, 2C , 2F et 2B) ont révèlé : 10 familles LGMD2A (déficit en calpaïne) , 1 famille LGMD2B, 2 familles LGMD 2D, 4 LGMD 2C et 1 LGMD 2E (respcetivement “alpha”, “gamma” ou “bêta”-sarcoglycanopathie”), 1 famille LGMD 2F et 1 famille non liée à l’un des locus connus. Les auteurs concluent sur le large éventail des génotypes responsables de LGMD2 en Turquie et sur les corrélations génotype/phénotype retrouvées ici. |