Résumé :
|
Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de patients présentant une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et de contrôles sains. Ils concluent que l'évaluation immunocytochimique de l'expression de l'émerine (sur biopsie cutanée) suffit à poser le diagnostic de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X (permettant en particulier de la distinguer de la forme autosomique dominante). L'immunoblot des cellules périphériques sanguines est aussi intéressant, mais il ne peut pas identifier les femmes transmettrices, voire même certains patients.
|