Titre :
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Inactivation of the survival motor neuron gene, a candidate gene for human spinal muscular atrophy, leads to massive cell death in early mouse embryos
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Revue :
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Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 94
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Auteurs :
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Schrank B ;
Gotz R ;
Gunnersen JM ;
Ure JM ;
Toyka KV ;
Smith AG ;
Sendtner M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 9920-9925
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
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embryogenèse
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gène SMN
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génétique
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génotype
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ontogenèse
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souris modèle
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Résumé :
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L'invalidation du gène smn chez la souris (qui ne dispose que d'un gène smn, alors que l'homme en possède deux copies) révèle une létalité précoce, précédant le stade d'implantation utérine. Si l'absence d'expression de la protéine smn n'a pas été vérifiée dans les embryons smn-/-, l' implication de la protéine smn dans le développement et l'implantation embryonnaire semble probable. Néanmoins, il reste à obtenir un modèle murin pertinent de la maladie (Fiche de lecture en français dans Médecine/sciences 13(12) : 1484 (01/12/97)
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