Résumé :
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L'analyse génétique de vingt familles turques, toutes consanguines et présentant une forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2), a révélé chez dix d'entre elles un déficit en calpaïne 3. Les auteurs décrivent les données cliniques ( âge de début de la maladie, de la marche, degré de sévérité, créatine kinases sériques, etc...), et génétiques (type de mutation) retrouvées dans ces familles. Ils concluent que le déficit en calpaïne 3 est habituellement une dystrophie musculaire d'intensité modérée durant l'enfance.
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