Résumé :
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Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans déficience en mérosine mais avec un retard mental marqué. Cette maladie était lentement progressive, l’un des patients est mort à 13 ans d’une cardiomyopathie dilatée. En plus des changements dystrophiques (nécrose et régénération du muscle), il y avait une diminution du nombre des mitochondries au centre du sarcoplasme. A la périphérie des fibres, les mitochondries étaient “élargies” (apparence mégaconiale, bien que contenant des taux normaux d’ADN mitochondrial). Cet élargissement des mitochondries viendrait pour les auteurs compenser le “vide” mitochondrial observé au centre du sarcoplasme (où survient la dégénération des myofibrilles).
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