Titre : | "Cataplexy" and muscle ultrasound abnormalities in Coffin-Lowry syndrome |
Revue : | Journal of medical genetics, 35 |
Auteurs : | Crow YJ ; Zuberi SM ; McWilliam RC ; Tolmie JL ; Hollman AS ; Pohl K ; Stephenson JBP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/1998 |
Pages : | p. 94-98 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électroencéphalographie ; électromyographie ; enfant ; épilepsie ; étude de cas ; syndrome de Coffin-Lowry ; trouble du tonus musculaire ; trouble neuromusculaire ; trouble psychomoteur |
Résumé : | Les auteurs décrivent 5 cas de syndrome de Coffin-Lowry, dont 3 présentaient une forme de cataplexie et 4 des anomalies à l’échographie musculaire, en faveur d’une atteinte neuromusculaire non définie. Aucun de ces signes n’avait été préalablement décrit dans ce syndrome, qui associe un retard mental sévère, un dysmorphisme facial, des déformations des doigts et du squelette et pour lequel des mutations dans le gène Rsk-2 ont été identifiées en 1996. |