Titre : | Amyotrophies spinales : où en est-on en 1998 ? |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 154, 2 |
Auteurs : | Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 107-109 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic prénatal ; gène SMN ; humain ; mutation génétique ; perspective de recherche ; protéine SMN |
Résumé : | L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles corrélations entre les mutations du gène SMN et le phénotype ? quels autres facteurs (environnementaux ou génétique) sont impliqués, puisqu'il existe une hétérogénéité clinique nette chez des patients porteurs d'une même mutation ? |