Résumé :
|
Les auteurs décrivent quatre cas de déficit en récepteur à l’acétylcholine (AChR), caractérisés par la diminution de l’amplitude du potentiel de plaque (motrice) et du nombre d’AChR, associée à l’élongation de la jonction neuromusculaire et à la diminution des replis de la membrane post-synaptique. Ils ont étudié l’expression de plusieurs protéines cytoplasmiques, normalement associées à la membrane post-synaptique et qui pourraient contribuer au regroupement des AChR à la jonction neuromusculaire. Pour chacun de ces patients, la rapsyne, la dystrophine, la “bêta”-sarcoglycane et une forme de “bêta”-spectrine s’exprimaient fortement à la jonction neuromusculaire ce qui exclut leur implication dans la perte des AChR. En revanche, l’expression de l’utrophine était fortement diminuée, voire nulle. Ce qui suggère qu’un déficit en utrophine pourrait être sous-jacent au déficit congénital en AChR. Cependant, une diminution de l’utrophine ayant aussi été constatée chez trois patients présentant une myasthénie autoimmune acquise (où la perte en AChR résulte directement des liaisons extracellulaires avec les anticorps), les auteurs concluent que la diminution d’utrophine est probablement secondaire à la perte des AChR.
|