Titre : | Direct molecular genetic diagnosis and heterozygote identification in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy by heteroduplex analysis |
Revue : | Disease markers, 13 |
Auteurs : | Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1997 |
Pages : | p. 77-86 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; hétérozygote ; humain ; maladie familiale ; mutation génétique ; recombinaison génétique ; technique de génétique |
Résumé : | Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant provoque l’arrêt prématuré de la migration de l’ADN muté et la séquence mutée est ainsi visible aux U.V. (1)Molécule d'ADN constituée de deux brins d'origine chromosomique ou de nature différente et comprenant une région non complémentaire, c'est-à-dire présentant un mésappariement. |