Titre : | SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Journal of medical genetics, 34 |
Auteurs : | Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/1997 |
Pages : | p. 507-508 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; chromosome 5 ; délétion génétique ; gène SMN ; haplotype ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; recombinaison génétique |
Résumé : | La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant pas trouvé, ils concluent que les formes spinales de CMT sont bel et bien génétiquement distinctes de l'amyotrophie spinale. |