Titre : | Molecular genetic evidence of clinical heterogeneity in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy |
Revue : | Human genetics, 99, 4 |
Auteurs : | Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 427-432 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; chromosome 9 ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; enfant ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène FKTN ; hétérogénéité phénotypique ; liaison génétique ; localisation du gène ; mutation génétique ; PCR ; physiopathologie ; trouble de la marche |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9099829&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |