Titre : | Changes of laminin beta 2 chain expression in congenital muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7 |
Auteurs : | Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1997 |
Pages : | p. 373-378 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; enfant ; étude comparative ; hétérogénéité génétique ; immunofluorescence ; lame basale ; laminine ; laminine bêta-2 ; mérosine ; muscle squelettique ; syndrome de Walker-Warburg |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale. Chez 4 patients présentant une DMC classique (avec déficit en mérosine ou chaîne "alpha"2 de la laminine ), les taux de chaîne "bêta"2 de la laminine étaient sévèrement réduits. Chez 4 patients présentant une DMC avec déficit partiel en mérosine et chez 2 patients présentant une DMC sans déficit en mérosine, la chaîne "bêta"2 de la laminine était diminuée. Chez deux patients présentant une DMC sans déficit en mérosine, de même que chez 3 patients et 1 foetus diagnostiqués comme syndrome de Walker-Warburg, l'expression de la chaîne "bêta"2 de la laminine n'était en revanche pas modifiée. Les auteurs concluent qu'un déficit primaire dans la chaîne "alpha"2 de la laminine (mérosine) peut conduire à une réduction importante ou modérée de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la membrane du muscle squelettique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9327401&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |